החוקרים הצליחו להדגים באמצעות מחקר רטרוספקטיבי את העיכוב הקיים באבחנה של פרקינסון אצל מטופלים עם מוטציה ב-PRKN והצליחו לגבש פנוטיפ מסוים הקשור לעיכוב באבחנה.
עוד בעניין דומה
החוקרים ניתחו באופן רטרוספקטיבי מטופלים עם מוטציות בגן המקודד ל- PRKN - parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. החוקרים אספו 34 מטופלים והתמקדו ב-18 מהם (14 הומוזיגוטים וארבעה הטרוזיגוטים מורכבים). ההגדרה של עיכוב מאוחר נעשתה באופן שרירותי והוחלט על חתך שבו אבחנה שנעשתה עשר שנים לאחר התחלת המחלה נחשבת למאוחרת.
תוצאות המחקר הראו כי שמונה מתוך 18 מטופלים חוו איחור משמעותי באבחון (25.3 ± 17 שנים). כמו כן, החוקרים השוו בין מטופלים עם אבחנה מאוחרת למטופלים ללא אבחנה מאוחרת ובהמשך השוו את הקבוצות האלו לקבוצה של מטופלים עם הופעה של פרקינסון בגיל צעיר אך שליליים למוטציות ב-PRKN, SNCA, DJ1, PINK1, LRRK2, GBA ו-ATP13A2 ובכך הצליחו לגלות פנוטיפ מסוים המקושר לאבחנה מאוחרת: גיל צעיר, היעדר רעד ומעורבות של הגפיים התחתונות (בייחוד דיסטוניה המשפיעה על ההליכה) בזמן התחלת המחלה.
הממצאים במחקר הנוכחי מדגישים את השוני הקיים בפנוטיפים של מחלת הפרקינסון הקשורים למוטציות ב-PRKN ואת הקושי באבחון הנובע מכך
מקור:
Ruiz-Lopez, M. et al. (2019) Parkinsonism & Related Disorders 57.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות